Huntington-kór: okok és tünetek

A Huntington-kórt vagy a Huntington-kórt (MD) először George Huntington írta le 1872-ben. aki örökletes choreának nevezte. A korea kifejezés görög eredetű vitustánc és olyan patológiák jelzésére szolgál, amelyek torzulást, grimaszokat és hirtelen rándulásokat okoznak. A leggyakoribbak közé tartozik a San Vito tánc.

A tünetek a Huntington-kór messze túlmutatnak a motoros rendellenességeken, és a kéreg alatti demenciák közé tartoznak.

A Huntington-kór epidemiológiája

Ennek a patológiának a prevalenciája 5-10 alany 100 000 emberre számítva. A kezdeti életkor meglehetősen széles 10 és 60 év között, bár általában 35 és 50 év között jelenik meg. A megjelenés két formáját lehet megkülönböztetni:

Gyerekesaz esetek 3-10%-ában a tünetek 20 éves kor előtt jelentkeznek. A legtöbb esetben az apa közvetíti, és a klinikai képet mozgáslassúság, merevség, súlyos kognitív zavarok és gyakran epilepszia jellemzi.

Késői vagy szenilisaz esetek 10-15%-ában a tünetek 60 éves kor után jelentkeznek. Általában az anyától közvetítik, az evolúciós lefolyás lassabb, főként choreás tünetekkel, a kognitív működés csekély változásával.

Az első tünetek megjelenésétől kezdve a romlás progresszív, a beteg várható élettartama 10-20 évvel csökken.

Genetikai ok: a kognitív struktúra megváltozása

A Huntington-kórt okozó genetikai elváltozás a 4-es kromoszóma rövid karján található . Ez a mutáció egy sor változást okoz a a striatum és az agykéreg szerkezete .

A betegség lefolyását a kétoldali caudatus magok és a putamen markáns atrófiája, valamint a homloklebeny és időbeli.

A neurotranszmissziós rendszerek megváltozása is bekövetkezik a dopamin receptorok kisebb sűrűsége és a glutamáterg afferensek bőséges elvesztése neocortex .

A striatum az előagyban található, és ez az információ hozzáférésének fő útvonala a motoros és nem-motoros funkciókban részt vevő bazális ganglionokhoz. Az ezekben a struktúrákban bekövetkezett elváltozások vagy degenerációjuk következményei a HD-re jellemző tüneti triád okai.

Huntington-kór: a tüneti triász

Motoros rendellenességek

Ezek a patológia legismertebb tünetei. Kezdetben kis tickkel nyilvánulnak meg, és fokozatosan fokozódnak a fejre, nyakra és végtagokra kiterjedő koreikus mozgások. odáig, hogy komoly korlátokat okozzon a személynek.

A járás egyre instabilabbá válik mindaddig, amíg a mobilitás teljesen elveszik.

A nyelv is érintett, és idővel a kommunikáció megnehezül; nyeléskor a fulladás veszélyét is növeli. Egyéb elváltozások a merevség, a lassúság és az akaratlagos mozgások – különösen az összetettek – végzésének képtelensége, a dystonia és a szemmozgási zavarok.

Kognitív zavarok

A betegség első éveiben a legjellemzőbb kognitív hiányosságok a memóriát és a tanulást érintik . Az előbbiek inkább az információ-visszakeresés, mint a konszolidációs problémákhoz kapcsolódnak. Az elismerés azonban megmarad.

A térbeli és hosszú távú memóriazavarok meglehetősen gyakoriak, bár nem mutatnak komoly fokozatos romlást.

A procedurális memória megváltozik ami arra késztetheti a betegeket, hogy elfelejtsenek tanult, automatizált viselkedéseket. A figyelem is megváltozik, aminek következtében nehézségekbe ütközik a koncentráció irányítása és fenntartása.

További változások: a verbális folyékonyság hiánya csökkent kognitív feldolgozási sebesség vizuális térbeli és kisebb változások végrehajtó funkciók .

Viselkedési zavarok

Évekkel az első motoros jelek megjelenése előtt jelentkezhetnek. A prediagnosztizálási szakaszban gyakori személyiségváltozások ingerlékenyek szorongás és a gátlástalanítás.

Megnyilvánulnak mentális zavarok a betegek 35 és 75%-ánál . Néhány rendellenesség: depresszió ingerlékenység izgatottság és szorongás apátia és kezdeményezőkészség hiánya érzelmi változások agresszió hamis emlékek és hallucinációk álmatlanság és öngyilkossági gondolatok.

Huntington-kór: kezelés és életminőség

Jelenleg nincs olyan kezelés, amely megállíthatná vagy megfordíthatná a Huntington-kór lefolyását. A beavatkozások elsősorban a motoros, kognitív, érzelmi és viselkedésbeli elváltozások tüneti és kompenzáló kezelésére irányulnak. A cél a páciens funkcionális kapacitásának a lehető legnagyobb mértékű növelése, ezáltal életminőségének javítása.

A motoros tüneteket gyógyszeres terápiákkal és fizioterápiával kezelik. Viselkedési és érzelmi változások a gyógyszeres kezelések és a neuropszichológiai rehabilitáció kombinációjával.

Végül, a genetikai tanácsadás kiváló eszköz e betegség kezelésére mivel tünet előtti diagnózist kínál a családi anamnézis miatt HD kockázatnak kitetteknek. Így lehetőség nyílik a korai kezelés megkezdésére és az alany érzelmi felkészítésére a patológiára.