Mi az a Lennox-Gastaut szindróma?

A Lennox-Gastaut-szindróma az epilepsziás gyermekek 3-6%-át érinti, fiúknál gyakrabban, mint lányoknál. Általában 3 és 5 éves kor között jelenik meg először, és az esetek csaknem felében az okok ismeretlenek. Klinikailag a rohamokat általában kognitív degradáció kíséri, és a EEG tipikus.

A gyakorlatban minden esetben a kognitív degradáció progresszív. Az érintettek tanulási nehézségekkel küzdenek memóriavesztés és pszichomotoros elváltozások. A felnőttkort elérő alanyok fele jelentős deficittel rendelkezik, és csak nagyon alacsony százalékuk önellátó. A Lennox-Gastaut szindrómát minden diagnosztizált esetben mentális retardáció kíséri.

Hozzávetőlegesen A Lennox-Gastaut-szindrómás betegek 5%-a 10 éves kora előtt meghal e betegség miatt vagy az ezzel kapcsolatos problémák. Gyakran a patológia folytatódik a serdülőkor felnőttkorban pedig többféle érzelmi problémát és diszfunkcionalitást okozva. A jelenlegi kezelések a betegek életminőségének javítására összpontosítanak.

A Lennox-Gastaut szindróma fő tünetei

A Lennox-Gastaut-szindróma a gyermekkori epilepszia súlyos formája, amely okozza a gyermek értelmi képességeinek romlása, további fejlődési problémák. A rohamok általában 4 éves kor előtt kezdődnek. Az ehhez a szindrómához kapcsolódó rohamok típusai változhatnak, de általában a következő típusokba tartoznak:

Tónusú: a test merevsége, a szemek elhajlása, a pupillák kitágulása és a légzési ritmus megváltozása; Klónikus: rövid ideig tartó izomtónus- és eszméletvesztés, amely súlyos eséseket okoz, amelyek hirtelenségük és erőszakosságuk miatt potenciálisan veszélyesek; Atipikus hiányzás:időszakok, amikor a személy távol van, és egy pontot bámul anélkül, hogy reagálna a külső ingerekre; Mioclónia: hirtelen izomösszehúzódások.

Egyes időszakokban gyakoribbak a görcsök, máskor rövid ideig nem jelentkezik epilepsziás roham. A legtöbb gyermek Lennox-Gastaut szindrómában szenved bizonyos szintű leépülést tapasztal az intellektuális működésben vagy az információfeldolgozásban valamint a fejlődési késleltetés és egyéb viselkedési zavarok.

A betegséggel kapcsolatos problémák

Ez a szindróma súlyos viselkedési rendellenességekkel jár, mint például:

• Hiperaktivitás;
• Agresszió;
• Autisztikus hajlamok;
• személyiségzavarok;
• Gyakori pszichotikus tünetek.

A szindrómában érintettek egészségügyi szövődményei közé tartoznak az olyan neurológiai rendellenességek is, mint a tetraparesis és a hemiparesis extrapiramidális rendellenességek és késleltetett mozgásfejlődés. Amikor nagyon korai életkorban jelentkezik, lehetetlen meghatározni, hogy a Lennox-Gastaut-szindróma a West-szindróma átmenet nélküli folytatása-e. Azonban a gyermekkor második felében, serdülőkorban, sőt felnőttkorban is megjelenhet.

A betegek lassú hullámú alvási fázist tapasztalhatnak az EEG-ben, mentális retardáció, nehezen kezelhető görcsrohamok és negatív válasz a görcsoldó gyógyszerekre. A gyermekek mentális fejlődése és a rohamok alakulása nem teszi lehetővé pontos prognózis megfogalmazását. Mindazonáltal a Lennox-Gastaut-szindróma nem patológiás entitás, mivel számos okból fakadhat.

Okok és kezelés

A szindróma megjelenésének leggyakoribb okai a következők:

• Genetikai rendellenességek;
• Sindromi neurocutanee;
• Encephalopathia hipoxiás-ischaemiás sérülések után;
• Agyhártyagyulladás;
• Agyi rendellenességek;
• Perinatális asphyxia;
• Súlyos agysérülés;
• A központi idegrendszer fertőzése;
• Örökletes degeneratív vagy anyagcsere-betegségek.

Az esetek 30-35%-ában az okok ismeretlenek. Mivel ez egy olyan rendellenesség, amely nem kapcsolódik a hagyományos terápiákhoz, kezelése nagyon bonyolult. Az első vonalbeli gyógyszerek a valproát és a benzodiazepinek (Clonazepam Nitrazepam és Clobazam), amelyeket a leggyakoribb krízistípusoknak megfelelően adnak be.

Általában a tünetek csökkentését vagy csillapítását célzó kezelés nem korlátozódik egyetlen gyógyszerre, hanem különböző gyógyszerek együttes alkalmazására, például lamotriginre, valproátra és topiramátra. Egyes gyerekek javulást tapasztalnak, de általában mindenkinél kialakul a tolerancia kábítószer ami idővel már nem segít a görcsök kontrollálásában, legalábbis nem teljesen.

A szindróma kezelése addig tart, amíg a beteg életben van, mivel nincs gyógymód. A gyógyszerek fő célja az életminőség javítása a rohamok gyakoriságának csökkentésével, bár a teljes remisszió nem lehetséges. A gyógyszerek mellett Vannak más kezelések is, például a ketogén diéta vagus ideg stimuláció és műtéti kezelés.

Jelenleg a javulásra vonatkozó hosszú távú előrejelzések elkeserítőek, a 11 éves kor előtti 10%-os halálozási arány mellett. Pozitívum, hogy a kutatók nap mint nap dolgoznak az eseten, és hogy a technológia fejlődésének köszönhetően az elmúlt években óriási előrelépés történt ezen a téren.

Néhány adat a szindrómával kapcsolatban

Valamennyi szerző egyetért a megfigyelt válságok sajátos és felidéző ​​jellegében valamint magas frekvenciájuk. A válságtípusok meghatározásakor azonban jelentős eltérések merülnek fel. Sőt, gyakran előfordul, hogy rövidek, néha észrevétlenül is.

A pszichés funkciók változásai általában súlyosak mind az intelligencia, mind a személyiség szempontjából. A legtöbb esetben a mentális retardáció továbbra is fennáll vagy súlyosbodik. Valószínűleg részben az agy atrófiájával függ össze, amelyet gázencephalográfiával vagy tomodenzitometriával igazolnak.

Másrészt a gyenge tanulási képességek összefüggésbe hozhatók a krízisek gyakoriságával a hosszan tartó zavaros epizódok meglétével. Status epilepticus és pszichotikus rendellenességekkel, nem is beszélve az iskolai kirekesztésről és a terápiás túladagolásról. A mentális szint megítélését gyakran befolyásolják a gyermekre jellemző prepszichotikus vagy pszichotikus személyiségváltozások (gyermekkori autizmus).