Az orvostudomány és a tudomány minden nap fejlődik; ennek köszönhetően ma már számos tanulmányunk van konkrét patológiákkal kapcsolatban. De még mindig vannak olyan betegségek, amelyeket a lakosság körében alacsony előfordulásuk miatt nem vizsgálnak olyan alaposan, mint másokat. Ez ritka betegséggé teszi őket és Ehlers Danlos szindróma ebbe a csoportba tartozik .
Még ha a világ minden részének megvannak a saját kritériumai a nem gyakori vagy ritka betegségek meghatározására vonatkozóan, a közös tény az, hogy ezek olyan patológiák, amelyek a lakosság nagyon kis részét érintik. Például Európában akkor beszélünk ritka betegségről, ha 2000-ből 1 embert vagy a lakosság 005%-át érinti.
Ebben a cikkben egy ritka patológiáról beszélünk: Ehlers Danlos szindrómáról (EDS), amely a kötőszövetet érinti. Ezen a téren vágyunk emeljen ki egyet a sok rendellenesség közül, amelyet látni és hallani kell .
Az Ehlers Danlos-szindróma meghatározása
Ehlers Danlos szindrómával, amely az EDS mozaikszóval is ismert A kötőszövet genetikai és örökletes rendellenességeinek csoportjára utal, amelyek közvetlenül érintik kollagén és ezért a bőr, az ízületek és az érfalak. Olaszországban és a világ más részein ritka betegségnek számít.
Egy betegségről azt mondják, hogy ritka, ha a teljes népesség alapján korlátozott számú embert érint. Európában 2000 polgáronként kevesebb mint 1 fő értékkel tüntetik fel (EK rendelet a ritka betegségek gyógyszereiről). A kutatást támogató betegek és egyesületek rámutatnak arra, hogy bárkit érinthet az élet bármely szakaszában. Szenvedjen egyet ritka betegség ez nem lehet meglepő.
-FIMR. Ritka Betegségek Olasz Szövetsége -
Ez a szindróma azzal nyilvánul meg a bőr törékenysége, amelyet túlzott rugalmasság és ízületi rugalmasság kísér . Vannak azonban különböző típusok, mindegyiknek megvan a maga sajátossága, bár ezek mindegyikben megismétlődnek.
Hányféle Ehlers Danlos szindróma létezik?
Ennek a szindrómának tizenhárom különböző típusa van . Az alacsony előfordulási gyakorisággal összefüggésben a leggyakoribbak a klasszikus hipermobil vaszkuláris és szívbillentyűk. Íme azonban a teljes lista:
- Klasszikus
- Tenascin-X hiányból (hasonlóan a klasszikus Ehlers-Danlos szindrómához).
- Szívbillentyű-.
- hipermobil)
- Ér.
- Kyphoscoliosis.
- Artrocalasico.
- Con dermatosparesis.
- A törékeny szaruhártya.
- Arthrogripotikus
- Musculocontractural.
- Parodontitissel.
- Myopathiás.
Tünetek
Az ember különféle fájdalmaktól szenved, amelyek egyre gyakoribbá válnak. Bár mindegyik típusnak jellegzetes tünetei vannak, egyes típusok ismétlődnek.
A különféle tünetek, amelyeket alább látni fogunk, nem elegendőek ahhoz, hogy megerősítsék, hogy Ehlers Danlos-szindrómáról van szó, mint ahogy az sem, hogy nem jelentenek semmit, nem utal az ellenkezőjére.
A leggyakoribb az hátfájás . Pontosabban a beteg túlzott súlyt érezhet a hátán, és könnyen összehúzódást szenvedhet. Folyamatos érzés van, amelyről a betegek úgy írnak le, hogy egy zsák cementet cipelnek a hátukon.
Egy másik nagyon gyakori tünet az ínszalagok hiperlaxiása, ami azt jelenti, hogy az ember rendkívül rugalmas, mert szalagjai egy hangolásra szoruló gitár húrjaira hasonlítanak.
A lapos láb a szindróma másik következménye lehet. Ennek eredményeként az érintettek gyakran lábgörcsöktől szenvednek, és esetlenül járnak. A cipőd talpa mindig jobban kopott lesz az egyik oldalon, mint a másikon. Látásproblémák is előfordulhatnak .
Az Ehlers Danlos-szindróma kevésbé kellemes oldala, hogy gyakran ízületi lazasággal jár együtt, ezért az ízületekhez csatlakozó porcok leépülnek, megkönnyítve a csontok mozgását, esetenként súlyos diszlokációkat.
Különös figyelmet kell fordítani a megelőzésre az ízületi gyulladás formái korai. Végül ezeknek az embereknek nagyon puha és finom bőrük van, amely bársonyosnak tűnik.
Diagnózis és kezelés
A legtöbb esetben az érintetteknek hosszú és fárasztó utat kell megtenniük: átlagosan 3 év telik el a diagnózis felállításáig. Sok esetben ezt kezdetben összetévesztik a fibromyalgiával szindróma a krónikus fáradtság o lupus. Valójában ezek a betegségek több közös elemmel.
Jelenleg nincs gyógymódunk, ezért a kezelés általában fizioterápiát és rehabilitációs kezelést foglal magában, hogy megállítsák a túlzott ízületi mobilitást.
Ugyanakkor a szívbillentyű-típusban kardiológiai vizsgálatot kell végezni, hogy kizárják a Marfan-szindróma jelenlétét, amely ezekben az esetekben nagyon gyakori, és kezelés nélkül rendkívül veszélyes a beteg egészségére.
Patológia gyanúja vagy Ehlers Danlos szindróma diagnózisa esetén tanácsos lépjen kapcsolatba a National Ehlers Danlos Egyesülettel, vagy forduljon a Ritka Betegségek Szövetsége (FIMR) .
