A Williams-szindróma (SW) egy ritka genetikai rendellenesség, amely bizonyos fejlődési anomáliákért felelős . Puente és munkatársai szerint 20 000 újszülöttből 1-et érint. (2010).
Garayzábal
De miből is áll pontosan a Williams-szindróma? Milyen tüneteket okoz? minek köszönhető? Hogyan készül a diagnózis? És miből áll a terápia? Való igaz, hogy a Williams-szindrómában szenvedő gyermekek egy sajátos jelenséget mutatnak zene iránti hajlam ?
Mi az a Williams-szindróma?
A Williams-szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, amely körülbelül 20 000 újszülöttből 1-et érint. Egyes esetekben szívproblémákat, szorongást, testi rendellenességeket okoz (például izommerevedés) és egyéb tünetek.
Ami a személyiséget illeti, az ezzel a szindrómával született gyermekek kifejezett extroverziót és hiperszociális viselkedést mutatnak. A fő tünet azonban az enyhe vagy közepes fokú kognitív fogyatékosság bizonyos kognitív hiányosságokhoz társul, pl fejlődési hiány . Ez okozza a vízum pontos jellemzőit is, amelyeket a következő sorokban ismertetünk.
Melyek a Williams-szindróma tipikus tünetei?
Magyarázzuk el részletesebben, hogy miből állnak a Williams-szindróma tipikus tünetei:
Kognitív fogyatékosság
Lehet enyhe vagy közepesen súlyos, és térlátási zavarokat okoz (például amikor egy rejtvény megfejtésére vagy rajzolásra készülsz). Pszichomotoros tünetek is megjelennek.
Az egyik hangsúlyozandó szempont, hogy a zenei készségeket és az ismétlésből-memorizálásból való tanulást általában ez nem érinti. Ellenkezőleg néhány cikk és tanulmány rávilágítottak az ilyen szindrómában szenvedő gyermekek sajátos zenei tehetségére.
Szívbetegség
A William-szindróma (valamint a legsúlyosabb) lehetséges tünetei közé tartozik Szupravalvuláris aorta szűkületként ismert szív- és érrendszeri betegség . Ez a legnagyobb véredény (az aorta) szűkülete, amely a szívből a test többi részébe történő vérszállításért felelős.
Kezelés hiányában a gyermek mellkasi fájdalmat, légszomjat és szívelégtelenséget tapasztal. i szerint Országos Egészségügyi Intézetek Williams-szindrómás személynél más szív- és érrendszeri betegségek is előfordulhatnak.
Személyiségvonások és ADHD
Az ebben a szindrómában érintett gyermekek extrovertáltak és nagyon társaságkedvelőek, gátlástalanok, lelkesek és nagyon barátságosak. Rendkívül könnyen alkalmazkodnak bármilyen környezethez. Ugyanilyen gyakori a figyelemhiányos hiperaktivitási zavar ( ADHD ) szorongásos zavarok és fóbiák.
Sajátos arcvonások
Fenotípusos szinten a Williams-szindrómára jellemző arcvonások (amelyek némelyike kezd nyilvánvalóvá válni 2-3 éves korig ) Én vagyok:
- Kis állkapocs.
- Húsos ajkak.
- Alacsony homlok.
- Megnövekedett szövet a szem körül.
- Rövid orr.
- Megereszkedett arccsontok gyengén fejlett moláris területtel.
Egyéb tünetek
Egyéb tünetek, amelyek előfordulhatnak:
- Izommerevség.
- Rövidlátás.
- Székrekedés.
- A gerincoszlop malformációi.
- A kalcium felhalmozódása a vesékben.
- Alacsony termet (a család többi tagjához képest).
- Önkéntelen, de tudatos vizelés.
Mi okozza a Williams-szindrómát?
A Williams-szindróma genetikai rendellenesség ; az esetek 99%-ában az elvesztésétől (felszabadulásától) függ genetikai anyag a 7. kromoszóma egy meghatározott szegmensében. Pontosabban, a 7. kromoszómán több mint 25 gén egy példányának hiányában fordul elő.
A hiányzó gének egyike az elasztin termeléséért felelős, egy olyan fehérje, amely lehetővé teszi az erek és más testszövetek összehúzódását. Ennek a génnek a hiánya a bőr rugalmasságát, ízületi rugalmasságát és érszűkületét okozza.
Második MedLine Plus a legtöbb esetben az erre a rendellenességre jellemző genetikai mutációk spontán módon jelennek meg a spermiumban vagy petesejtben, amelyből a magzat fejlődik. Másrészt, ha egy személynek genetikai mutációi vannak, a gyermekei 50%-os eséllyel öröklik ezt a mutációt.
Hogyan diagnosztizálják?
Jelenleg Williams szindróma az esetek 95%-ában a molekuláris eszközöknek köszönhetően diagnosztizálható. Az egyik leggyakrabban alkalmazott technika az úgynevezett fluoreszcens in situ hibridizáció. Ez áll
Másrészt lehetőség van kiegészítő vizsgálatok elvégzésére, mint például vese ultrahang, vérnyomásmérés vagy echokardiográfia Doppler ultrahanggal kombinálva.
Van terápia?
A Williams-szindrómára nincs gyógymód . Mindazonáltal egyes tünetek kezelhetők, valamint a következmények pszichológiai szinten (beavatkozva a fejlődési és kognitív hiányosságokba, de az esetleges érzelmi következményekbe is) és fizikai szinten (például az ízületi merevség javítása).
Nos, Morris számos terápiás lehetőséget javasolt egy cikkben (2017). Az alábbiakban felsoroljuk őket:
- A hiperkalcémia kezelésére szolgáló gyógyszerek, például kortikoszteroidok.
- Magas vérnyomás vagy székrekedés kezelésére szolgáló gyógyszerek.
- Műtét a szívműködési zavarok korrigálására.
- Nemihormon-szuppresszáns gyógyszerek (korai pubertás esetén).
Morris (2017) pszichológiai szintű elemzését folytatva azt is találjuk, hogy:
- Speciális oktatási programok tanulási zavarok .
- Beavatkozási programok viselkedési és szorongásos zavarokra.
Végül más megközelítések is használhatók, például:
- Fizikai és fizioterápiás terápiák.
- Az étrend változásai.
- A D-vitamint tartalmazó étrend-kiegészítők megszüntetése.
Williams-szindróma: Nem vagy egyedül
Sok család van, akiknek minden évben szembe kell nézniük ezzel a gyakran váratlan valósággal, amitől elbizonytalanodnak és védtelennek érzik magukat. A Williams-szindróma diagnózisa mellett számos kétség és kérdés merül fel.
Ezért elengedhetetlen a megfelelő támogatás megtalálása. Ez lehet pszichológiai segítség, de olyan egyesületek és testületek támogatása is, amelyek lehetővé teszik, hogy találkozzon más családokkal, akik ugyanazon a tapasztalaton mennek keresztül.
Az egyik ilyen szervezet l „Olasz Williams Szindróma Egyesület amely segítő programokat kínál a családoknak (orientációs szolgáltatás, értékelés és pszichológiai támogatás, családtagok találkozása) és egyéb szolgáltatások, amelyek segíthetnek ennek az új valóságnak a jobb kezelésében. Ha segítségre van szüksége, ne habozzon kérdezni! Te és a gyerekeid megérdemlik.
